Representantes do Laboratório PTC- Therapeutics apresentaram, na última quinta-feira (1), uma oferta de parceria para a realização de pesquisa sobre condições genéticas raras. A proposta é que o estudo seja realizado em conjunto entre a organização e o laboratório.

Até o momento, não há cura para a deficiência de AADC, mas existem algumas medidas que podem ser aplicadas para melhorar a qualidade de vida da pessoa acometida pela síndrome.

“A proposta é realizar um teste molecular através de um painel para 153 doenças, incluindo a AADC (Deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos). Nos casos positivos, poderá ser estabelecido o diagnóstico etiológico da deficiência”, afirmou Dr. Rui Pilotto, Coordenador Científico da Fenapaes. O médico acrescentou que a ideia é também oferecer um aconselhamento genético aos pais dos afetados, caso estes desejem.

Além disso, o Laboratório está disposto a oferecer gratuitamente curso de capacitação para os profissionais da rede Apae Brasil. A previsão é que haja outra reunião em breve para a formalização da parceria.